什么是无创产前基因筛查？

答：无创产前基因筛查通过采集5mL孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA片段，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿罹患染色体异常疾病的风险。

最佳孕周为12周——22周＋6天。可同时筛查常见的21、18、13号染色体三体及其它染色体异常。

检测结果为高风险的孕妇，应当尽快到产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断；检测结果为低风险的孕妇，由于该检测有一定的漏诊残余风险，建议定期产检严密超声监测胎儿发育情况。

若发现胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对于目标疾病以外的其他异常高风险结果（以补充报告形式报告），孕妇也应进一步咨询和诊断。另外，还可能存在检测失败的可能，孕妇需知道这可能与胎儿染色体非整倍体风险增加相关，需要进一步进行遗传咨询。

无创DNA筛查是目前常见染色体非整倍体异常最敏感和特异的筛查检测，但是存在假阳性和假阴性，不能将其视为产前诊断，不能只看无创结果决定胎儿去留。